Troubles congénitaux de la différenciation sexuelle

Les violations de l'ensemble des chromosomes qui se produisent lorsque les chromosomes sexuels ne sont pas trouvés, la perte d'un chromosome ou des changements dans la structure des chromosomes conduisent à des maladies caractérisées par une violation de la différenciation sexuelle. Dans ces cas, le tissu de la glande génitale n'est pas capable de sécrétion normale des hormones sexuelles et le développement des débuts masculins ou féminins est déterminé par les éléments du tissu reproducteur formant la gonade.

Symptômes, types et évolution dansné violation de la différenciation sexuelle

Être observé agonadisme (absence congénitale des glandes sexuelles), dysgénésie gonadique (certains éléments structurels des glandes sexuelles peuvent être trouvés).

La symptomatologie de diverses formes cliniques de dysgénésie des glandes sexuelles est variée. Par signes extérieurs, il est facile à diagnostiquer syndrome de shereshevsky-Turner: l'absence de caractères sexuels secondaires, sous-développement des glandes mammaires, de la vulve, ?????????????, un cou court avec ???????????? plis, souvent, des anomalies du squelette valgus une déviation du coude et du genou, ???????????, la déformation des vertèbres, un ptosis, un ciel élevé, des troubles du système cardio-vasculaire – des malformations du cœur et des gros vaisseaux. Chromatine sexuelle négative, caryotype plus souvent 46, XY.

Plus difficile à diagnostiquer «dysgénésie gonadique pure"dans lequel il n'y a pas d'anomalies somatiques caractéristiques du syndrome Shereshevsky-Turner. Les résultats de l'étude des organes génitaux internes sont d'une grande importance: les gonades sont absentes; utérus rudimentaire, tubes, vagin. Chromatine sexuelle négative, ensemble de chromosomes 46, XY.

Dans le syndrome Shereshevsky-Turner et «dysgénésie gonadique pure» dans certains cas, il peut y avoir des signes de masculinisation: hypertrophie clitoridienne, pilosité virile.

L'un des formes de dysgénésie gonadique est dysgénésie ovarienne.

Les principaux symptômes: absence de menstruation, sous-développement des caractéristiques sexuelles secondaires.

Dysgénésie des testicules: présence d'organes génitaux féminins internes en l'absence d'éléments ovariens, les organes génitaux externes sont bisexuels.

Chromatine sexuelle négative, caryotype 46, XY.

Féminisation testiculaire (faux hermaphrodisme masculin) - développement des organes génitaux externes et des caractéristiques sexuelles secondaires du type féminin, présence de glandes sexuelles mâles, absence d'utérus, chromatine sexuelle négative, caryotype 46, XY. Dans certains cas (avec une forme incomplète), des signes de masculinisation peuvent être détectés: développement insuffisant des glandes mammaires, voix rugueuse, hypertrophie du clitoris.

Syndrome De Klinefelter - gynécomastie, proportions eunuchoïdes du corps, sous-développement des caractéristiques sexuelles secondaires, sous-développement des testicules à la taille normale du pénis, azoospermie, diminution de la puissance. Chromatine sexuelle positive, caryotype 47, XXY.

Véritable hermaphrodisme - la présence d'un individu de tissu gonadique fonctionnel des deux sexes et, par conséquent, de caractéristiques sexuelles féminines et masculines. Dans l'étude du caryotype, il est le plus souvent défini comme XX/XY.

Traitement dansné violation de la différenciation sexuelle

Si nécessaire, une correction du sexe est effectuée en tenant compte de l'orientation psychosexuelle et des capacités anatomiques et fonctionnelles de la sphère sexuelle. Thérapie de remplacement des hormones sexuelles en fonction du sexe choisi: pour améliorer la féminisation, le dipropionate d'estradiol est utilisé, l'éthinylestradiol (microfollin), pour la masculinisation – préparations de testostérone.