Liste des maladies
Syndrome génito-surrénal
- (dysfonctionnement congénital du cortex surrénalien, hyperplasie congénitale du cortex surrénalien) – un groupe de maladies héréditaires, qui sont basées sur l'insuffisance des enzymes à différents niveaux d'hormones synthétisées du cortex surrénalien-cortisone et aldostérone. Le type d'héritage est autosomique récessif. Fréquence 1: 5000-1: 6500.
Pathogenèse du syndrome Adrénogénital
Un défaut héréditaire dans les systèmes enzymatiques (dans la plupart des cas, une carence ou une carence en 21-hydroxylase et une carence en 11-hydroxylase) entraîne une diminution de la teneur en sang de la cortisone et de l'aldostérone. La synthèse des hormones sexuelles dans le cortex surrénalien n'est pas perturbée.
Un faible taux de cortisol dans le sang sur le principe de la rétroaction stimule le système hypothalamo-hypophysaire et augmente la sécrétion d'ACTH. À son tour, un niveau élevé d'ACTH contribue à l'hyperplasie du cortex surrénalien dans la zone dans laquelle la synthèse des hormones – principalement des androgènes-n'est pas perturbée. Simultanément avec les androgènes, des intermédiaires de synthèse de cortisone sont formés.
Types et symptômes du syndrome Adrénogénital
Selon la nature du défaut enzymatique, les formes suivantes de syndrome adrénogénital sont distinguées: viril (simple, compensé) et solter.
Forme virile -la forme la plus fréquente du syndrome; elle est due à une insuffisance partielle de la 21-hydroxylase. Avec cette forme, seule la synthèse des glucocorticoïdes est perturbée, ce qui est partiellement compensé par l'hyperplasie surrénalienne et conduit à une insuffisance surrénalienne latente. L'hyperproduction d'androgènes, qui commence encore in utero, conduit à l'androgénisation des caractéristiques sexuelles secondaires du fœtus et à la naissance de filles présentant des signes d'hermaphrodisme féminin faux, et de garçons avec un pénis élargi.
Il y a une hyperpigmentation des organes génitaux externes, de la zone périanale, des plis cutanés, des cercles circumpolaires des glandes mammaires. Si le diagnostic après la naissance n'a pas été posé et aucun traitement n'a été effectué, puis à l'avenir (en moyenne 2-4 ans), il y a des signes de puberté prématurée selon le type masculin: poils sexuels, voix basse, acné vulgaire, accélération de la croissance, etc. En raison de la fermeture précoce des zones de croissance, les enfants restent sous-dimensionnés. Le degré de gravité de ces symptômes peut varier dans des limites assez larges.
DiagnosticSyndrome génito-surrénal
Basé sur les données de l'anamnèse et la clinique, les résultats de la radiographie des mains (accélération âge osseux), de l'identification augmentation de l'excrétion urinaire de 17 ????????????? (17-CDP), la réduction de l'excrétion de 17 ????????????????????, de haut niveau dans le sang de l'ACTH, de 17 ????????????????.
Diagnostic différentielSyndrome génito-surrénal
Réalisée avec insuffisance surrénalienne, hermaphrodisme d'une autre genèse, diverses variantes de la puberté prématurée, tumeur surrénalienne productrice d'androgènes.
Traitement Syndrome génito-surrénal
Glucocorticoïdes à vie. La dose est choisie individuellement sous le contrôle de la teneur en 17-KS dans l'urine quotidienne. Psychothérapie. Si nécessaire, effectuer une correction chirurgicale des organes génitaux externes en fonction du sexe biologique, par exemple, la plastie vaginale, la clitorectomie. Dans certains cas, la question du changement de sexe est résolue.
Pronostic du syndrome Adrénogénital
Avec un traitement précoce pour la vie favorable.
Forme de sel (plus rare, dû au blocage complet de la 21-hydroxylase). Avec cette forme, la synthèse non seulement des glucocorticoïdes (hydrocortisone, cortisone), mais aussi des minéralocorticoïdes (aldostérone) est perturbée, ce qui conduit, en plus de l'androgénation, à une élimination accrue du sodium et des chlorures du corps et à une hyperkaliémie. Les symptômes les plus précoces, à l'exception de l'androgénisation, sont les vomissements "fontaine", en règle générale, non liés à la nourriture, ainsi qu'aux selles molles. L'exsicose se développe, des convulsions sont possibles. La violation progressive de l'équilibre eau-sel se termine par un effondrement et un trouble du rythme cardiaque, puis une issue fatale. Le tableau clinique sous cette forme ressemble à la pylorosténose (pseudopylorosténose).
Diagnostic Du syndrome adrénogénital
Il est basé sur les mêmes critères que dans la forme virile.
Diagnostic différentiel La forme solteriaire du syndrome adrénogénital
En plus des maladies indiquées dans la forme virile, il est effectué avec la pylorosténose, les infections intestinales et le syndrome toxique.
Traitement La forme solteriaire du syndrome adrénogénital
Utiliser des glucocorticoïdes, comme dans la forme virile, mais en combinaison avec des minéralocorticoïdes (acétate de désoxycorticostérone – DOX).
Pronostic Du syndrome adrénogénital
Avec un traitement précoce, il est relativement favorable.
Forme hypertensive – le plus rare est dû à une carence en 11-hydroxylase, à la suite de laquelle, comme dans la forme virile, la synthèse de la cortisone diminue et la production d'androgènes augmente. Au cours de la synthèse des minéralocorticoïdes, la formation d'aldostérone diminue, mais en quantités accrues, la 11-désoxycorticostérone s'accumule (chez les personnes en bonne santé, la 11-hydroxylase). Il a des propriétés minéralocorticoïdes et contribue à la rétention de sodium dans le corps, ce qui provoque une hypertension artérielle prolongée, compliquée par des hémorragies dans le cerveau avec le développement de l'hémiparésie, ainsi que la décompensation de l'activité cardiaque, des changements dans le fond d'œil, les vaisseaux rénaux, etc.
Diagnostic de la forme Hypertensive du syndrome adrénogénital
Le diagnostic et le diagnostic différentiel sont les mêmes que dans la forme virile, mais en tenant compte de l'hypertension.
Traitement de la forme Hypertensive du syndrome adrénogénital
Le traitement est le même que pour forme virile.
Pronostic de la forme Hypertensive du syndrome adrénogénital
Le pronostic pour la vie avec un traitement précoce est favorable.
Le traitement par corticostéroïdes est de nature substitutive et assure le développement normal de l'enfant.
Prévention de la forme Hypertensive du syndrome adrénogénital
Conseil médico-Génétique.
Pathogenèse du syndrome Adrénogénital
Un défaut héréditaire dans les systèmes enzymatiques (dans la plupart des cas, une carence ou une carence en 21-hydroxylase et une carence en 11-hydroxylase) entraîne une diminution de la teneur en sang de la cortisone et de l'aldostérone. La synthèse des hormones sexuelles dans le cortex surrénalien n'est pas perturbée.
Un faible taux de cortisol dans le sang sur le principe de la rétroaction stimule le système hypothalamo-hypophysaire et augmente la sécrétion d'ACTH. À son tour, un niveau élevé d'ACTH contribue à l'hyperplasie du cortex surrénalien dans la zone dans laquelle la synthèse des hormones – principalement des androgènes-n'est pas perturbée. Simultanément avec les androgènes, des intermédiaires de synthèse de cortisone sont formés.
Types et symptômes du syndrome Adrénogénital
Selon la nature du défaut enzymatique, les formes suivantes de syndrome adrénogénital sont distinguées: viril (simple, compensé) et solter.
Forme virile -la forme la plus fréquente du syndrome; elle est due à une insuffisance partielle de la 21-hydroxylase. Avec cette forme, seule la synthèse des glucocorticoïdes est perturbée, ce qui est partiellement compensé par l'hyperplasie surrénalienne et conduit à une insuffisance surrénalienne latente. L'hyperproduction d'androgènes, qui commence encore in utero, conduit à l'androgénisation des caractéristiques sexuelles secondaires du fœtus et à la naissance de filles présentant des signes d'hermaphrodisme féminin faux, et de garçons avec un pénis élargi.
Il y a une hyperpigmentation des organes génitaux externes, de la zone périanale, des plis cutanés, des cercles circumpolaires des glandes mammaires. Si le diagnostic après la naissance n'a pas été posé et aucun traitement n'a été effectué, puis à l'avenir (en moyenne 2-4 ans), il y a des signes de puberté prématurée selon le type masculin: poils sexuels, voix basse, acné vulgaire, accélération de la croissance, etc. En raison de la fermeture précoce des zones de croissance, les enfants restent sous-dimensionnés. Le degré de gravité de ces symptômes peut varier dans des limites assez larges.
DiagnosticSyndrome génito-surrénal
Basé sur les données de l'anamnèse et la clinique, les résultats de la radiographie des mains (accélération âge osseux), de l'identification augmentation de l'excrétion urinaire de 17 ????????????? (17-CDP), la réduction de l'excrétion de 17 ????????????????????, de haut niveau dans le sang de l'ACTH, de 17 ????????????????.
Diagnostic différentielSyndrome génito-surrénal
Réalisée avec insuffisance surrénalienne, hermaphrodisme d'une autre genèse, diverses variantes de la puberté prématurée, tumeur surrénalienne productrice d'androgènes.
Traitement Syndrome génito-surrénal
Glucocorticoïdes à vie. La dose est choisie individuellement sous le contrôle de la teneur en 17-KS dans l'urine quotidienne. Psychothérapie. Si nécessaire, effectuer une correction chirurgicale des organes génitaux externes en fonction du sexe biologique, par exemple, la plastie vaginale, la clitorectomie. Dans certains cas, la question du changement de sexe est résolue.
Pronostic du syndrome Adrénogénital
Avec un traitement précoce pour la vie favorable.
Forme de sel (plus rare, dû au blocage complet de la 21-hydroxylase). Avec cette forme, la synthèse non seulement des glucocorticoïdes (hydrocortisone, cortisone), mais aussi des minéralocorticoïdes (aldostérone) est perturbée, ce qui conduit, en plus de l'androgénation, à une élimination accrue du sodium et des chlorures du corps et à une hyperkaliémie. Les symptômes les plus précoces, à l'exception de l'androgénisation, sont les vomissements "fontaine", en règle générale, non liés à la nourriture, ainsi qu'aux selles molles. L'exsicose se développe, des convulsions sont possibles. La violation progressive de l'équilibre eau-sel se termine par un effondrement et un trouble du rythme cardiaque, puis une issue fatale. Le tableau clinique sous cette forme ressemble à la pylorosténose (pseudopylorosténose).
Diagnostic Du syndrome adrénogénital
Il est basé sur les mêmes critères que dans la forme virile.
Diagnostic différentiel La forme solteriaire du syndrome adrénogénital
En plus des maladies indiquées dans la forme virile, il est effectué avec la pylorosténose, les infections intestinales et le syndrome toxique.
Traitement La forme solteriaire du syndrome adrénogénital
Utiliser des glucocorticoïdes, comme dans la forme virile, mais en combinaison avec des minéralocorticoïdes (acétate de désoxycorticostérone – DOX).
Pronostic Du syndrome adrénogénital
Avec un traitement précoce, il est relativement favorable.
Forme hypertensive – le plus rare est dû à une carence en 11-hydroxylase, à la suite de laquelle, comme dans la forme virile, la synthèse de la cortisone diminue et la production d'androgènes augmente. Au cours de la synthèse des minéralocorticoïdes, la formation d'aldostérone diminue, mais en quantités accrues, la 11-désoxycorticostérone s'accumule (chez les personnes en bonne santé, la 11-hydroxylase). Il a des propriétés minéralocorticoïdes et contribue à la rétention de sodium dans le corps, ce qui provoque une hypertension artérielle prolongée, compliquée par des hémorragies dans le cerveau avec le développement de l'hémiparésie, ainsi que la décompensation de l'activité cardiaque, des changements dans le fond d'œil, les vaisseaux rénaux, etc.
Diagnostic de la forme Hypertensive du syndrome adrénogénital
Le diagnostic et le diagnostic différentiel sont les mêmes que dans la forme virile, mais en tenant compte de l'hypertension.
Traitement de la forme Hypertensive du syndrome adrénogénital
Le traitement est le même que pour forme virile.
Pronostic de la forme Hypertensive du syndrome adrénogénital
Le pronostic pour la vie avec un traitement précoce est favorable.
Le traitement par corticostéroïdes est de nature substitutive et assure le développement normal de l'enfant.
Prévention de la forme Hypertensive du syndrome adrénogénital
Conseil médico-Génétique.
