Liste des maladies
Phosphate-diabète
- une maladie dominante liée au chromosome X ou autosomique dominante avec des troubles profonds du métabolisme phosphore-calcium, qui ne peuvent pas être restaurés avec des doses habituelles de vitamine D. à cet égard, un autre nom de la maladie est apparu – rachitisme, résistant à la vitamine D; cependant, en réalité, il ne s'agit pas de rachitisme, mais d'une maladie semblable au rachitisme.
Étiologie, pathogenèse.On suppose que les processus enzymatiques de conversion de la vitamine d en substances hormonales actives sont perturbés ou que la sensibilité des récepteurs de l'épithélium intestinal à l'action de ces métabolites est réduite. Les signes biochimiques caractéristiques sont la phosphaturie, l'hypophosphatémie, l'augmentation de la fonction des glandes parathyroïdes, une activité élevée de la phosphatase alcaline du sang. La réabsorption du calcium dans l'intestin est réduite.
Tableau clinique. Le diabète phosphate présente des caractéristiques similaires au rachitisme ordinaire déficient en d, mais il en diffère également par le fait qu'il n'y a pas de signes d'intoxication dans cette maladie, l'état général reste satisfaisant. Contrairement au rachitisme, les processus d'ostéomalacie et d'hyperplasie ostéoïde sont principalement exprimés dans les OS des membres inférieurs (courbure des OS tubulaires longs ou déformation des articulations du genou et de la cheville). Cliniquement, le diabète phosphate ne se manifeste pas dans les premiers mois de la vie, mais dans la seconde moitié de la vie, après que les enfants commencent à se lever sur les jambes. Peut-être le développement de la maladie à un âge ultérieur – à la 2ème année de vie, parfois dans les années 5-6.
Sans traitement, la maladie progresse avec la croissance de l'enfant (dystrophie, incapacité totale de se déplacer de manière indépendante).
Traitement. L'administration à long terme de vitamine d à fortes doses – jusqu'à 85 000-30 0000 ME PAR jour (en fonction de la variante clinique et biochimique de la maladie) avec un contrôle obligatoire de la teneur en calcium et en phosphore dans le sang. Sous l'influence du traitement, l'activité de la phosphatase alcaline diminue rapidement.
Prévention. Le risque de re-naissance d'un enfant malade dans la famille est élevé et atteint 50%, ce qui devrait être expliqué aux parents lors de la consultation médicale.
Syndrome de Debré de Toni–Fanconi il est également caractérisé par l'ostéopathie du rachitisme, mais contrairement au diabète, il se manifeste par des symptômes généraux plus graves-hypotrophie, diminution de la résistance à l'infection.
Étiologie, pathogenèse.On suppose que les processus enzymatiques de conversion de la vitamine d en substances hormonales actives sont perturbés ou que la sensibilité des récepteurs de l'épithélium intestinal à l'action de ces métabolites est réduite. Les signes biochimiques caractéristiques sont la phosphaturie, l'hypophosphatémie, l'augmentation de la fonction des glandes parathyroïdes, une activité élevée de la phosphatase alcaline du sang. La réabsorption du calcium dans l'intestin est réduite.
Tableau clinique. Le diabète phosphate présente des caractéristiques similaires au rachitisme ordinaire déficient en d, mais il en diffère également par le fait qu'il n'y a pas de signes d'intoxication dans cette maladie, l'état général reste satisfaisant. Contrairement au rachitisme, les processus d'ostéomalacie et d'hyperplasie ostéoïde sont principalement exprimés dans les OS des membres inférieurs (courbure des OS tubulaires longs ou déformation des articulations du genou et de la cheville). Cliniquement, le diabète phosphate ne se manifeste pas dans les premiers mois de la vie, mais dans la seconde moitié de la vie, après que les enfants commencent à se lever sur les jambes. Peut-être le développement de la maladie à un âge ultérieur – à la 2ème année de vie, parfois dans les années 5-6.
Sans traitement, la maladie progresse avec la croissance de l'enfant (dystrophie, incapacité totale de se déplacer de manière indépendante).
Radiologie les mêmes changements sont trouvés, qui sont caractéristiques du rachitisme, mais la pathologie est particulièrement prononcée dans les OS des membres inférieurs. L'un des signes radiologiques typiques est la structure grossière de la substance spongieuse de l'OS.
Des changements similaires du système osseux peuvent être détectés chez l'un des parents ou l'influence du gène mutant chez eux n'est détectée que par un examen biochimique du sang, de sorte qu'en cas de suspicion de diabète phosphate, il est conseillé d'étudier la teneur en phosphore inorganique dans le sang des parents.
La teneur en phosphore dans le sang des patients est réduite à 15~20 mg/l, le niveau de calcium n'est pas modifié. Une augmentation significative de l'excrétion des phosphates dans l'urine (4-5 fois plus élevée que la normale) est observée de manière inconstante et dépend de l'activité du processus pathologique. Dans certains cas, la teneur en phosphore dans l'urine est normale ou légèrement élevée.
Des changements similaires du système osseux peuvent être détectés chez l'un des parents ou l'influence du gène mutant chez eux n'est détectée que par un examen biochimique du sang, de sorte qu'en cas de suspicion de diabète phosphate, il est conseillé d'étudier la teneur en phosphore inorganique dans le sang des parents.
La teneur en phosphore dans le sang des patients est réduite à 15~20 mg/l, le niveau de calcium n'est pas modifié. Une augmentation significative de l'excrétion des phosphates dans l'urine (4-5 fois plus élevée que la normale) est observée de manière inconstante et dépend de l'activité du processus pathologique. Dans certains cas, la teneur en phosphore dans l'urine est normale ou légèrement élevée.
Traitement. L'administration à long terme de vitamine d à fortes doses – jusqu'à 85 000-30 0000 ME PAR jour (en fonction de la variante clinique et biochimique de la maladie) avec un contrôle obligatoire de la teneur en calcium et en phosphore dans le sang. Sous l'influence du traitement, l'activité de la phosphatase alcaline diminue rapidement.
Le traitement commence avec des doses plus faibles, en les augmentant progressivement. En cas d'augmentation de la calciurie (sur l'échantillon de sulkovich Et les données de l'examen biochimique), les doses sont réduites. Avec l'amélioration de l'état, des doses d'entretien sont prescrites - 1000-5000 ME avec des interruptions dans le traitement pendant 3-7 jours. La thérapie vitaminique est complétée par l'introduction de calcium et de phosphore (aliments riches en calcium et en phosphates, glycérophosphate de calcium, etc.). Pour améliorer l'absorption du calcium et du phosphore, des mélanges de nitrate sont prescrits. Appliquent ????????? et d'autres métabolites de la vitamine D. les Patients dont la maladie s'est manifestée avec 2 ans de vie modéré des déformations osseuses, ayant une sensibilité accrue à la vitamine D, avec une propension à développer une hypervitaminose lors de la réception même de petites doses de vitamine D, de la nomination de cette vitamine est contre-indiquée.
Prévention. Le risque de re-naissance d'un enfant malade dans la famille est élevé et atteint 50%, ce qui devrait être expliqué aux parents lors de la consultation médicale.
Syndrome de Debré de Toni–Fanconi il est également caractérisé par l'ostéopathie du rachitisme, mais contrairement au diabète, il se manifeste par des symptômes généraux plus graves-hypotrophie, diminution de la résistance à l'infection.
En plus de la phosphaturie, elle se caractérise par une aminoacidurie, une glucosurie, une altération de la fonction rénale pour maintenir l'équilibre des acides et des bases sanguines. Pour restaurer les fonctions des tubules rénaux, la vitamine d est utilisée à une dose quotidienne de 25 000 à 150 000 ME par des cours répétés, des métabolites de la vitamine D. des préparations de calcium et de phosphore sont Prescrites. Augmenter la teneur en protéines dans le régime alimentaire à 5 g / kg, effectuer une correction de l'acidose.
