Phénylcétonurie

- maladie héréditaire grave, caractérisée principalement par des lésions du système nerveux.

Étiologie, pathogenèse. À la suite d'une mutation d'un gène qui contrôle la synthèse de ???????????????????????, développe l'unité métabolique à l'étape de la transformation de la phénylalanine en tyrosine, en conséquence de quoi la principale voie de la transformation de la phénylalanine est desamidization et la synthèse de dérivés toxiques — ????????????????????, ????????????? et de l'acide phénylacétique. Dans le sang et les tissus, la teneur en phénylalanine augmente de manière significative (jusqu'à 0,2 g/l ou plus à un taux de 0,01-0,02 g/l). Un rôle important dans la pathogenèse de la maladie est joué par une synthèse insuffisante de la tyrosine, qui est un précurseur des catécholamines et de la mélanine. La maladie est héritée de type autosomique récessif. 

Tableau clinique.Les signes de phénylcétonurie se trouvent déjà dans les premières semaines et mois de la vie. Les enfants sont en retard dans le développement physique et neuropsychique; léthargie, somnolence excessive ou irritabilité accrue, larmoiement sont notés. Au fur et à mesure que la maladie progresse, il peut y avoir des crises épileptiformes — convulsions et convulsions déployées, comme des hochements de tête, des arcs, des crispations, des pannes de conscience à court terme.

Utilisent microbiologique et ????????????????? méthodes de détermination de la concentration de phénylalanine dans le sang, ainsi que l'essai ???????? sur ???????????????????? acide dans l'urine (addition de quelques gouttes de solution à 5% de trichlorure de fer et de l'acide acétique à l'urine du patient conduit à l'apparition de la coloration verte des taches sur ???????). Ces méthodes et d'autres méthodes similaires appartiennent à la catégorie indicative, de sorte que les résultats positifs nécessitent un examen spécial en utilisant des méthodes quantitatives précises pour déterminer la teneur en phénylalanine dans le sang et l'urine (chromatographie des acides aminés, l'utilisation d'analyseurs d'acides aminés, etc.), qui est effectuée par des laboratoires biochimiques centralisés. Les enfants ont besoin d'une surveillance et d'un traitement spéciaux dans les centres médico-génétiques (cabinets de polycliniques).

Ddiagnostic différentiel réalisée avec traumatisme intracrânien, infections intra-utérines. 

Traitement. Lors de la confirmation du diagnostic par des méthodes biochimiques, il est nécessaire de transférer les enfants à un régime spécial, avec une restriction de phénylalanine, ce qui, avec un diagnostic précoce, garantit le développement neuropsychique normal de l'enfant. Le lait et d'autres produits d'origine animale de l'alimentation excluent et prescrivent des hydrolysats de protéines (cymogran, lefanolac, berlofen, hypophénate, etc.), qui deviennent les principaux aliments qui fournissent les besoins en protéines. Les hydrolysats de protéines sont administrés avec des jus de fruits et de légumes, des purées, des soupes.