Liste des maladies
Nanisme hypophysaire (nanisme)
- maladie caractérisée par un retard de croissance et de développement physique.
Le nain est considéré comme la croissance d'un homme adulte en dessous de 130 cm, d'une femme adulte en dessous de 120 cm.
Étiologie du nanisme Hypophysaire (nanisme)
Les facteurs génétiques, les tumeurs (craniopharyngiome, Méningiome, adénome chromophobe), les dommages traumatiques, toxiques et infectieux de la région inter-tumorale sont importants.
Pathogenèse Nanisme hypophysaire (nanisme)
Diminution ou perte de la fonction somatotrope de l'hypophyse, inactivité biologique de l'hormone de croissance ou violation de la sensibilité des tissus périphériques.
Signes Nanisme hypophysaire (nanisme)
Le retard de croissance est détecté dans les premiers mois de la vie de l'enfant, moins souvent – pendant la puberté (prendre en compte non seulement la taille et le poids du corps, mais aussi la dynamique de ces indicateurs). Le corps conserve les proportions propres à l'enfance.
Il y a un retard dans la différenciation et la synostose du squelette par rapport à l'âge, un retard dans le changement de dents. La peau est sèche, pâle, ridée; faible développement du tissu adipeux sous-cutané, parfois un dépôt excessif de graisse sur la poitrine, l'abdomen, les hanches.
Système musculaire peu développé. La perte de la fonction gonadotrophique de l'hypophyse se manifeste par des signes d'insuffisance du développement sexuel. Chez les patients Iola mâles, les glandes sexuelles et le pénis sont réduits par rapport aux normes d'âge, le scrotum est sous-développé, il n'y a pas de signes sexuels secondaires. La plupart des patients féminins ont également exprimé des phénomènes d'hypogonadisme: absence de menstruation,glandes mammaires sous-développées, signes sexuels secondaires. Le développement mental est normal avec quelques traits juvéniles. L'examen neurologique peut révéler des signes de lésions organiques du système nerveux.
Caractérisé par une diminution de la taille des organes internes (splanchnomycrie), souvent hypotension, bradycardie. Les phénomènes d'hypothyroïdie secondaire et d'hypocorticisme secondaire sont possibles. La selle turque est généralement réduite, il y a souvent une calcification de son diaphragme; en présence d'une tumeur hypophysaire, une augmentation de la selle turque, une destruction de ses parois sont révélées. Lors de l'examen radiologique des mains et des articulations du poignet, il y a un retard dans la différenciation et l'ossification du squelette.
La concentration basale de l'hormone de croissance dans le sérum sanguin réduit ou dans les limites de la normale, l'introduction de l'insuline (insuline test) ou de l'arginine n'est pas accompagnée d'une augmentation de la sécrétion de l'hormone de croissance, dans certains cas, il peut être à court terme et une augmentation de la sécrétion d'. Pour diagnostiquer le déficit en hormone de croissance chez les enfants, la détermination de son excrétion urinaire est également utilisée, le niveau de facteurs de croissance similaires à l'insuline et les protéines qui les lient sont déterminés.
Traitement Nanisme hypophysaire (nanisme)
La thérapie de substitution, la thérapie génique avec des préparations d'hormone de croissance est réalisée avec une carence confirmée par des méthodes clinicohormonales et instrumentales de la somatotropine endogène de genèse hypophysaire ou hypothalamohypophysaire.
Dans le traitement de la carence classique en hormone somatotrosyugo chez les enfants – 0,07-0,1 U/kg par injection, tous les jours, I/K, 6-7 et par semaine. Le traitement est effectué jusqu'à la fermeture des zones de croissance ou jusqu'à ce que la croissance soit atteinte. Les patients présentant des manifestations cliniques de l'hypothyroïdie sont prescrits thyroxine.
Pour stimuler le développement sexuel après la fermeture des zones de croissance, des hormones sexuelles sont prescrites: femmes-œstrogènes et préparations du corps jaune (éthinylestradiol, etc.), hommes – préparations de testostérone; avec hypofonction du cortex surrénalien – glucocorticoïdes.
Le nain est considéré comme la croissance d'un homme adulte en dessous de 130 cm, d'une femme adulte en dessous de 120 cm.
Étiologie du nanisme Hypophysaire (nanisme)
Les facteurs génétiques, les tumeurs (craniopharyngiome, Méningiome, adénome chromophobe), les dommages traumatiques, toxiques et infectieux de la région inter-tumorale sont importants.
Pathogenèse Nanisme hypophysaire (nanisme)
Diminution ou perte de la fonction somatotrope de l'hypophyse, inactivité biologique de l'hormone de croissance ou violation de la sensibilité des tissus périphériques.
Signes Nanisme hypophysaire (nanisme)
Le retard de croissance est détecté dans les premiers mois de la vie de l'enfant, moins souvent – pendant la puberté (prendre en compte non seulement la taille et le poids du corps, mais aussi la dynamique de ces indicateurs). Le corps conserve les proportions propres à l'enfance.
Il y a un retard dans la différenciation et la synostose du squelette par rapport à l'âge, un retard dans le changement de dents. La peau est sèche, pâle, ridée; faible développement du tissu adipeux sous-cutané, parfois un dépôt excessif de graisse sur la poitrine, l'abdomen, les hanches.
Système musculaire peu développé. La perte de la fonction gonadotrophique de l'hypophyse se manifeste par des signes d'insuffisance du développement sexuel. Chez les patients Iola mâles, les glandes sexuelles et le pénis sont réduits par rapport aux normes d'âge, le scrotum est sous-développé, il n'y a pas de signes sexuels secondaires. La plupart des patients féminins ont également exprimé des phénomènes d'hypogonadisme: absence de menstruation,glandes mammaires sous-développées, signes sexuels secondaires. Le développement mental est normal avec quelques traits juvéniles. L'examen neurologique peut révéler des signes de lésions organiques du système nerveux.
Caractérisé par une diminution de la taille des organes internes (splanchnomycrie), souvent hypotension, bradycardie. Les phénomènes d'hypothyroïdie secondaire et d'hypocorticisme secondaire sont possibles. La selle turque est généralement réduite, il y a souvent une calcification de son diaphragme; en présence d'une tumeur hypophysaire, une augmentation de la selle turque, une destruction de ses parois sont révélées. Lors de l'examen radiologique des mains et des articulations du poignet, il y a un retard dans la différenciation et l'ossification du squelette.
La concentration basale de l'hormone de croissance dans le sérum sanguin réduit ou dans les limites de la normale, l'introduction de l'insuline (insuline test) ou de l'arginine n'est pas accompagnée d'une augmentation de la sécrétion de l'hormone de croissance, dans certains cas, il peut être à court terme et une augmentation de la sécrétion d'. Pour diagnostiquer le déficit en hormone de croissance chez les enfants, la détermination de son excrétion urinaire est également utilisée, le niveau de facteurs de croissance similaires à l'insuline et les protéines qui les lient sont déterminés.
Traitement Nanisme hypophysaire (nanisme)
La thérapie de substitution, la thérapie génique avec des préparations d'hormone de croissance est réalisée avec une carence confirmée par des méthodes clinicohormonales et instrumentales de la somatotropine endogène de genèse hypophysaire ou hypothalamohypophysaire.
Dans le traitement de la carence classique en hormone somatotrosyugo chez les enfants – 0,07-0,1 U/kg par injection, tous les jours, I/K, 6-7 et par semaine. Le traitement est effectué jusqu'à la fermeture des zones de croissance ou jusqu'à ce que la croissance soit atteinte. Les patients présentant des manifestations cliniques de l'hypothyroïdie sont prescrits thyroxine.
Pour stimuler le développement sexuel après la fermeture des zones de croissance, des hormones sexuelles sont prescrites: femmes-œstrogènes et préparations du corps jaune (éthinylestradiol, etc.), hommes – préparations de testostérone; avec hypofonction du cortex surrénalien – glucocorticoïdes.
