Liste des maladies
Maladie De Gaucher
- se réfère à la sphingolipidose-maladies du stockage des lipides; due à un défaut du gène responsable de la synthèse de l'enzyme hydrolytique lysosomale rglucocérébrosidase fglycosidase). Le défaut et la carence de cette enzyme entraînent une violation de l'utilisation des lipides – glucocérébrosides et leur accumulation dans les macrophages principalement de la moelle osseuse, de la rate et du foie.
Types De Maladie De Gaucher
Type 1 (Bénin) 30 fois plus fréquente chez les Juifs (groupe ashkénaze d'Europe occidentale); les troubles neurologiques sont absents, les changements viscéraux sont principalement associés aux organes hématopoïétiques, à l'augmentation de la rate, aux phénomènes d'hypersplénisme, à la destruction du tissu osseux.
Il n & apos; y a pas de prédominance ethnique dans les deux autres types.
Type 2 il s'agit d'une forme maligne du processus avec des troubles neurologiques graves qui se manifestent déjà chez les nouveau-nés et entraînent la mort dans les 2 premières années de la vie.
Type 3 il se distingue par la variabilité des troubles viscéraux et neurologiques; en aval, il est moins malin que le type 2.
La diversité des formes de la maladie de gaucher est due à l'hétérogénéité des mutations du gène de la glycosidase.
Étiologie Maladie De Gaucher
La maladie de gaucher est héritée de manière récessive; les enfants d'un parent malade ne tombent généralement pas malades. Cependant, il existe des cas de maladie des neveux, des tantes et des oncles. La mutation du gène conduisant à la maladie de gaucher a apparemment contribué à la sélection évolutive des individus atteints de ce défaut, ce qui a conduit à la prévalence de cette mutation dans l'un des groupes ethniques.
PathogenèseMaladie De Gaucher
Accumulation de lipides-glucocérébrosides dans les macrophages; en raison de leur reproduction, la rate, le foie augmentent, la structure des OS tubulaires est perturbée.
CliniqueMaladie De Gaucher
Au début, une augmentation asymptomatique de la rate, puis du foie, des douleurs osseuses. Dans le sang, la cytopénie augmente progressivement. Dans la moelle osseuse, le foie et la rate – une abondance de cellules gaucher.
DiagnosticMaladie De Gaucher
Il est possible de suspecter la détection de cellules spécifiques de gaucher (noyau lymphocytaire, situé de manière excentrique, et un cytoplasme léger très large avec une strie circulaire légèrement perceptible) dans la rate ponctuée (sa ponction ne peut être effectuée qu'à l'hôpital) ou dans la moelle osseuse.
Le diagnostic confirme la présence d'une carence en enzyme glucocérébrosidase, qui peut être détectée dans tous les tissus et cellules.
Traitement De La Maladie De Gaucher
Traitement de remplacement. Introduire l'enzyme manquante-glucocérébrosidase (ceredase) dans/goutte à goutte à une dose de 2,5 à 60 UNITÉS par 1 kg de poids corporel du patient 3 fois par semaine avec un ajustement de la dose en fonction de la gravité de la maladie. À l'avenir, un traitement d'entretien constant est effectué à une dose plus faible. En cas de thrombocytopénie sévère, d'hémorragie sous – cutanée ou d'augmentation significative de la rate-splénectomie.
PréventionMaladie De Gaucher
Dans une famille où un enfant est déjà malade, il est possible de diagnostiquer une carence en glucocérébrosidase dans les cellules du liquide amniotique.
Étiologie Maladie De Gaucher
La maladie de gaucher est héritée de manière récessive; les enfants d'un parent malade ne tombent généralement pas malades. Cependant, il existe des cas de maladie des neveux, des tantes et des oncles. La mutation du gène conduisant à la maladie de gaucher a apparemment contribué à la sélection évolutive des individus atteints de ce défaut, ce qui a conduit à la prévalence de cette mutation dans l'un des groupes ethniques.
PathogenèseMaladie De Gaucher
Accumulation de lipides-glucocérébrosides dans les macrophages; en raison de leur reproduction, la rate, le foie augmentent, la structure des OS tubulaires est perturbée.
CliniqueMaladie De Gaucher
Au début, une augmentation asymptomatique de la rate, puis du foie, des douleurs osseuses. Dans le sang, la cytopénie augmente progressivement. Dans la moelle osseuse, le foie et la rate – une abondance de cellules gaucher.
DiagnosticMaladie De Gaucher
Il est possible de suspecter la détection de cellules spécifiques de gaucher (noyau lymphocytaire, situé de manière excentrique, et un cytoplasme léger très large avec une strie circulaire légèrement perceptible) dans la rate ponctuée (sa ponction ne peut être effectuée qu'à l'hôpital) ou dans la moelle osseuse.
Le diagnostic confirme la présence d'une carence en enzyme glucocérébrosidase, qui peut être détectée dans tous les tissus et cellules.
Traitement De La Maladie De Gaucher
Traitement de remplacement. Introduire l'enzyme manquante-glucocérébrosidase (ceredase) dans/goutte à goutte à une dose de 2,5 à 60 UNITÉS par 1 kg de poids corporel du patient 3 fois par semaine avec un ajustement de la dose en fonction de la gravité de la maladie. À l'avenir, un traitement d'entretien constant est effectué à une dose plus faible. En cas de thrombocytopénie sévère, d'hémorragie sous – cutanée ou d'augmentation significative de la rate-splénectomie.
PréventionMaladie De Gaucher
Dans une famille où un enfant est déjà malade, il est possible de diagnostiquer une carence en glucocérébrosidase dans les cellules du liquide amniotique.
