Liste des maladies
Jade héréditaire
– c'est génétiquement déterministe ?????????? ??????????????, manifestant hématurie et/ou une protéinurie associée à une sorte de structure ????????????? des membranes basales, souvent combiné avec la pathologie de l'audition et de la vue, résultant dans la plupart des cas, au développement de l'insuffisance rénale chronique.
Étiologie et pathogenèse de la néphrite Héréditaire
Pas étudié. On suppose que la maladie est associée à une mutation du gène qui contrôle la synthèse des protéines structurelles du tissu rénal, ainsi que d'autres organes. Il existe deux variantes de la néphrite héréditaire: le syndrome d'Alport et la néphrite hématurie. Une évolution plus sévère de la maladie est observée chez les hommes, ce qui indique la possibilité d'hériter du type dominant, partiellement lié au sexe.
Clinique Jade héréditaire
La version hématurie commence discrètement, le syndrome urinaire est détecté accidentellement. L'œdème et l'hypertension sont absents, mais apparaissent avec le développement d'une insuffisance rénale, généralement à l'adolescence ou chez l'adulte. Le syndrome urinaire est caractérisé par une érythrocyturie de divers degrés-d'une légère augmentation du nombre de globules rouges à une macrogématurie. Il existe également une protéinurie modérée et, chez certains enfants, une leucocytose transitoire. La bactériurie, en règle générale, ne se produit pas. L'examen biochimique du sang ne révèle pas de changements prononcés, certains enfants peuvent présenter une dyspro-théinémie floue et une hyperlipidémie. Les fonctions rénales partielles pendant une longue période restent intactes, parfois une hyperaminoacidurie de type surchargé ou rénal est détectée.
Des manifestations plus graves caractérisent le syndrome d'Alport, dans lequel il existe une combinaison de lésions rénales, oculaires et auditives. En raison du fait que la perte auditive se développe dans les derniers stades de la maladie, la différenciation précoce du syndrome d'Alport peut être difficile.
La lésion auditive est causée par une lésion du nerf auditif ou de l'appareil cochléaire et chez certains patients, elle n'est détectée que par un examen audiométrique. La plupart des enfants atteints de néphrite héréditaire ont des stigmates de dysembriogenèse sous la forme d'anomalies anatomiques de la structure du système urinaire, ainsi que des stigmates externes (hypertélorisme, anomalies de la structure des oreillettes, des doigts et des orteils). Les formes sévères de néphrite héréditaire sont caractérisées par une évolution progressive avec le développement progressif de l'insuffisance rénale chronique.
DiagnosticJade héréditaire
Il est basé sur l'identification des principaux signes de la maladie, l'analyse du pedigree de l'enfant, l'examen des parents les plus proches. La présence de stigmates multiples de la dysembriogenèse des tissus conjonctifs indique également la probabilité de néphrite héréditaire. Dans les formes sévères, une biopsie rénale et un examen histologique du tissu rénal sont indiqués. Les changements morphologiques dans le tissu rénal sont caractérisés par la présence de glomérulites prolifératives focales-segmentaires, la dystrophie de l'épithélium proximal et l'atrophie des tubules distaux, l'infiltration cellulaire interstitielle et la fibrose avec la présence de «cellules mousseuses». L'examen au microscope électronique révèle un amincissement de la membrane basale des glomérules.
Diagnostic différentiel de néphrite Héréditaire
Réalisée avec glomérulonéphrite diffuse, lithiase urinaire, pyélonéphrite, tubulopathie.
Traitement de la néphrite Héréditaire
Le traitement est une tâche difficile en raison du manque de connaissances claires sur la pathogenèse de la maladie. Dans le complexe de mesures thérapeutiques, il existe des éléments communs pour les maladies inflammatoires des reins: bonne organisation du sommeil et de l'éveil de l'enfant, assainissement des foyers d'infection chronique, exclusion des substances aiguës et extractives de la nourriture.
Les antibiotiques ne sont prescrits que pour les maladies inter-courantes. Afin d'inhiber les changements sclérotiques, des médicaments de la série 4 - aminochiline peuvent être prescrits (resokhin-dose quotidienne de 5-10 mg/kg, durée du traitement au moins deux mois). Où les corticocorticoïdes ne sont pas montrés. Des résultats satisfaisants sont obtenus à partir de la vitaminothérapie (pyridoc-SYN, cocarboxylase), l'utilisation de l'ATP (1 ml/m tous les deux jours, 10-15 injections).
Il est important d'identifier les premiers signes d'insuffisance rénale chronique pour commencer le traitement par dialyse – transplantation. Pour ce faire, il est nécessaire de déterminer périodiquement la teneur en créatine dans le plasma sanguin, d'étudier l'équilibre des acides et des bases.
PrévisionJade héréditaire
HPF dans la version hématurie de la néphrite héréditaire apparaît à l'âge de 20-25 ans, avec le syndrome d'Alport – dans les années 12-16 (plus souvent chez les garçons).
PréventionJade héréditaire
La néphrite héréditaire n'est pas développée.
Étiologie et pathogenèse de la néphrite Héréditaire
Pas étudié. On suppose que la maladie est associée à une mutation du gène qui contrôle la synthèse des protéines structurelles du tissu rénal, ainsi que d'autres organes. Il existe deux variantes de la néphrite héréditaire: le syndrome d'Alport et la néphrite hématurie. Une évolution plus sévère de la maladie est observée chez les hommes, ce qui indique la possibilité d'hériter du type dominant, partiellement lié au sexe.
Clinique Jade héréditaire
La version hématurie commence discrètement, le syndrome urinaire est détecté accidentellement. L'œdème et l'hypertension sont absents, mais apparaissent avec le développement d'une insuffisance rénale, généralement à l'adolescence ou chez l'adulte. Le syndrome urinaire est caractérisé par une érythrocyturie de divers degrés-d'une légère augmentation du nombre de globules rouges à une macrogématurie. Il existe également une protéinurie modérée et, chez certains enfants, une leucocytose transitoire. La bactériurie, en règle générale, ne se produit pas. L'examen biochimique du sang ne révèle pas de changements prononcés, certains enfants peuvent présenter une dyspro-théinémie floue et une hyperlipidémie. Les fonctions rénales partielles pendant une longue période restent intactes, parfois une hyperaminoacidurie de type surchargé ou rénal est détectée.
Des manifestations plus graves caractérisent le syndrome d'Alport, dans lequel il existe une combinaison de lésions rénales, oculaires et auditives. En raison du fait que la perte auditive se développe dans les derniers stades de la maladie, la différenciation précoce du syndrome d'Alport peut être difficile.
La lésion auditive est causée par une lésion du nerf auditif ou de l'appareil cochléaire et chez certains patients, elle n'est détectée que par un examen audiométrique. La plupart des enfants atteints de néphrite héréditaire ont des stigmates de dysembriogenèse sous la forme d'anomalies anatomiques de la structure du système urinaire, ainsi que des stigmates externes (hypertélorisme, anomalies de la structure des oreillettes, des doigts et des orteils). Les formes sévères de néphrite héréditaire sont caractérisées par une évolution progressive avec le développement progressif de l'insuffisance rénale chronique.
DiagnosticJade héréditaire
Il est basé sur l'identification des principaux signes de la maladie, l'analyse du pedigree de l'enfant, l'examen des parents les plus proches. La présence de stigmates multiples de la dysembriogenèse des tissus conjonctifs indique également la probabilité de néphrite héréditaire. Dans les formes sévères, une biopsie rénale et un examen histologique du tissu rénal sont indiqués. Les changements morphologiques dans le tissu rénal sont caractérisés par la présence de glomérulites prolifératives focales-segmentaires, la dystrophie de l'épithélium proximal et l'atrophie des tubules distaux, l'infiltration cellulaire interstitielle et la fibrose avec la présence de «cellules mousseuses». L'examen au microscope électronique révèle un amincissement de la membrane basale des glomérules.
Diagnostic différentiel de néphrite Héréditaire
Réalisée avec glomérulonéphrite diffuse, lithiase urinaire, pyélonéphrite, tubulopathie.
Traitement de la néphrite Héréditaire
Le traitement est une tâche difficile en raison du manque de connaissances claires sur la pathogenèse de la maladie. Dans le complexe de mesures thérapeutiques, il existe des éléments communs pour les maladies inflammatoires des reins: bonne organisation du sommeil et de l'éveil de l'enfant, assainissement des foyers d'infection chronique, exclusion des substances aiguës et extractives de la nourriture.
Les antibiotiques ne sont prescrits que pour les maladies inter-courantes. Afin d'inhiber les changements sclérotiques, des médicaments de la série 4 - aminochiline peuvent être prescrits (resokhin-dose quotidienne de 5-10 mg/kg, durée du traitement au moins deux mois). Où les corticocorticoïdes ne sont pas montrés. Des résultats satisfaisants sont obtenus à partir de la vitaminothérapie (pyridoc-SYN, cocarboxylase), l'utilisation de l'ATP (1 ml/m tous les deux jours, 10-15 injections).
Il est important d'identifier les premiers signes d'insuffisance rénale chronique pour commencer le traitement par dialyse – transplantation. Pour ce faire, il est nécessaire de déterminer périodiquement la teneur en créatine dans le plasma sanguin, d'étudier l'équilibre des acides et des bases.
PrévisionJade héréditaire
HPF dans la version hématurie de la néphrite héréditaire apparaît à l'âge de 20-25 ans, avec le syndrome d'Alport – dans les années 12-16 (plus souvent chez les garçons).
PréventionJade héréditaire
La néphrite héréditaire n'est pas développée.
