Liste des maladies
Hyperbilirubinémie congénitale (hépatose pigmentaire)
- un groupe d'enzymopathies héréditaires caractérisées par une violation du métabolisme de la bilirubine et se manifestant par une jaunisse persistante ou intermittente en l'absence de changements prononcés dans la structure et la fonction du foie, de signes évidents d'hémolyse et de cholestase.
Symptômes d'hyperbilirubinémie Congénitale
Les maladies sont causées par une violation des processus de capture des hépatocytes de la bilirubine libre du sang, de sa liaison à l'acide glucuronique pour former de la bilirubine-glucuronide (bilirubine liée) et de sa libération ultérieure dans la bile.
Symptômes d'hyperbilirubinémie Congénitale
Dans tous les cas, l'hyperbilirubinémie et la jaunisse sont détectées dès la petite enfance, dans la plupart des cas (sauf syndrome de crigler-Nayard)- insignifiants, peuvent avoir un caractère intermittent (augmenter sous l'influence des erreurs dans le régime alimentaire, la consommation d'alcool, les maladies intercurrentes, le surmenage physique et d'autres raisons).
Les phénomènes dyspeptiques non prononcés, l'asthénie légère, la faiblesse, la fatigue rapide sont fréquents. Le foie n'est généralement pas hypertrophié, doux, indolore, les tests fonctionnels du foie (à l'exception de l'hyperbilirubinémie) ne sont pas modifiés. L'hépatographie des radionucléides ne révèle pas de changements. La rate n'est pas hypertrophiée. La résistance osmotique des érythrocytes, leur espérance de vie – normale. Biopsie par ponction sous toutes les formes (sauf syndrome de Dubin-Johnson le changement ne révèle pas.
Types d'hyperbilirubinémie Congénitale
syndrome de Gilbert (jaunisse intermittente juvénile, syndrome de Meilengracht) se développe en raison d'une diminution de la capacité des cellules hépatiques à capturer et à se lier à la bilirubine. Caractérisé par une augmentation intermittente modérée de la bilirubine non liée (indirecte) dans le sang, l'absence d'autres modifications fonctionnelles ou morphologiques du foie et un type d'héritage autosomique dominant. La principale manifestation de la maladie est la jaunisse de la sclérotique, moins souvent de la peau, apparaissant à l'âge de 20 ans et plus.
Syndrome de krigler-Nayar de type I il se caractérise par une teneur extrêmement élevée en bilirubine libre (indirecte) dans le sang en raison de l'absence de glucuronyltransférase dans les hépatocytes, ce qui traduit la bilirubine libre associée, l'effet toxique de la bilirubine sur les noyaux basaux et souches du cerveau résultant de cette encéphalopathie, conduisant souvent à la mort dans l'enfance, et le type autosomique récessif Les manifestations neurologiques comprennent une augmentation du tonus musculaire, du nystagmus, de l'opisthotonus, de l'athétose, des convulsions toniques et cloniques; le retard dans le développement mental et mental des enfants est caractéristique.
Types d'hyperbilirubinémie Congénitale
syndrome de Gilbert (jaunisse intermittente juvénile, syndrome de Meilengracht) se développe en raison d'une diminution de la capacité des cellules hépatiques à capturer et à se lier à la bilirubine. Caractérisé par une augmentation intermittente modérée de la bilirubine non liée (indirecte) dans le sang, l'absence d'autres modifications fonctionnelles ou morphologiques du foie et un type d'héritage autosomique dominant. La principale manifestation de la maladie est la jaunisse de la sclérotique, moins souvent de la peau, apparaissant à l'âge de 20 ans et plus.
Syndrome de krigler-Nayar de type I il se caractérise par une teneur extrêmement élevée en bilirubine libre (indirecte) dans le sang en raison de l'absence de glucuronyltransférase dans les hépatocytes, ce qui traduit la bilirubine libre associée, l'effet toxique de la bilirubine sur les noyaux basaux et souches du cerveau résultant de cette encéphalopathie, conduisant souvent à la mort dans l'enfance, et le type autosomique récessif Les manifestations neurologiques comprennent une augmentation du tonus musculaire, du nystagmus, de l'opisthotonus, de l'athétose, des convulsions toniques et cloniques; le retard dans le développement mental et mental des enfants est caractéristique.
Syndrome de krigler-Nayar IItype en raison d'un déficit partiel de la même enzyme, la jaunisse est moins intense, les troubles neurologiques ne sont pas prononcés; le type d'héritage est autosomique dominant.
Syndrome De Dubin-Johnson(jaunisse idiopathique chronique) caractérisée par une augmentation modérée de la teneur dans le sang lié (direct) de la bilirubine en raison d'une rupture des mécanismes de son transport depuis les microsomes des hépatocytes dans la bile, bien des effets pervers de la pâte sur la rétention de ??????????????? avec secondaire de l'augmentation de sa teneur dans le sang au bout de 90 min après en/dans l'introduction, ??????????????????? vésicule biliaire par voie orale ???????????????, la couleur noire du foie en raison de la congestion dans les hépatocytes brun ???????????? de colorant, augmentation de l'émission de l'urine de coproporphyrine et transmission autosomique récessive type d'héritage.
Syndrome du rotor(hyperbilirubinémie idiopathique de type Rotor) caractérisé par une augmentation modérée de la bilirubine liée dans le sang, une libération retardée par le foie de la bromsulfaléine administrée par voie intraveineuse, une augmentation de la sécrétion par les reins de la coproporphyrine, l'absence d'autres modifications fonctionnelles et morphologiques du foie, un type autosomique récessif d'héritage.
Syndrome De Dubin-Johnson(jaunisse idiopathique chronique) caractérisée par une augmentation modérée de la teneur dans le sang lié (direct) de la bilirubine en raison d'une rupture des mécanismes de son transport depuis les microsomes des hépatocytes dans la bile, bien des effets pervers de la pâte sur la rétention de ??????????????? avec secondaire de l'augmentation de sa teneur dans le sang au bout de 90 min après en/dans l'introduction, ??????????????????? vésicule biliaire par voie orale ???????????????, la couleur noire du foie en raison de la congestion dans les hépatocytes brun ???????????? de colorant, augmentation de l'émission de l'urine de coproporphyrine et transmission autosomique récessive type d'héritage.
Syndrome du rotor(hyperbilirubinémie idiopathique de type Rotor) caractérisé par une augmentation modérée de la bilirubine liée dans le sang, une libération retardée par le foie de la bromsulfaléine administrée par voie intraveineuse, une augmentation de la sécrétion par les reins de la coproporphyrine, l'absence d'autres modifications fonctionnelles et morphologiques du foie, un type autosomique récessif d'héritage.
Le cours de toutes les formes (sauf le syndrome de krigler-Nayar) est Bénin, le pronostic est favorable; la capacité de travail, en règle générale, est préservée. Pour syndrome de crigler-Nayard de type I les patients meurent généralement dans la petite enfance, avec Type II les patients vivent généralement jusqu'à l'âge adulte.
Traitement Hyperbilirubinémie congénitale
Les patients dans un traitement spécial, en règle générale, n'ont pas besoin, seulement pendant la période d'augmentation de la jaunisse nommer un régime épargnant ? 5. Il est interdit de consommer des boissons alcoolisées, des aliments épicés et gras, la surcharge physique n'est pas recommandée. Pour exacerbation des syndromes Gilbert et crigler-Nayard de type II la thérapie avec des médicaments qui contribuent à l'induction d'enzymes qui lient la bilirubine est indiquée: phénobarbital (30-180 mg par jour pendant 2-4 semaines), ziksorin (0,2 g 2-3 fois par jour pendant 2 semaines-1 mois). Pour syndrome de crigler-Nayard de type I le traitement par le phénobarbital est inefficace (l'induction de l'enzyme est impossible en raison de son absence).
Traitement Hyperbilirubinémie congénitale
Les patients dans un traitement spécial, en règle générale, n'ont pas besoin, seulement pendant la période d'augmentation de la jaunisse nommer un régime épargnant ? 5. Il est interdit de consommer des boissons alcoolisées, des aliments épicés et gras, la surcharge physique n'est pas recommandée. Pour exacerbation des syndromes Gilbert et crigler-Nayard de type II la thérapie avec des médicaments qui contribuent à l'induction d'enzymes qui lient la bilirubine est indiquée: phénobarbital (30-180 mg par jour pendant 2-4 semaines), ziksorin (0,2 g 2-3 fois par jour pendant 2 semaines-1 mois). Pour syndrome de crigler-Nayard de type I le traitement par le phénobarbital est inefficace (l'induction de l'enzyme est impossible en raison de son absence).
