Liste des maladies
Hémophilie
- maladie héréditaire transmise par type récessif lié au chromosome X, se manifestant par une augmentation des saignements.
Il existe trois formes d'hémophilie-A, B Et C. hémophilie A aucun facteur VIII, à hémophilie B - facteur IX et à hémophilie C - facteur XI de coagulation.
Les enfants atteints d'hémophilie se caractérisent par une fragilité, une peau mince pâle et une couche de graisse sous-cutanée peu développée. Les saignements par rapport à la cause qui les a provoqués sont toujours excessifs. Avec les hémorragies sous-cutanées, intramusculaires, intermusculaires, il y a des hémorragies dans les organes internes, ainsi que des hémarthroses qui se produisent avec une augmentation de la température. Le plus souvent, les grosses articulations sont touchées. Les hémorragies répétées dans la même articulation entraînent des changements inflammatoires, des déformations et une ankylose.
Le diagnostic est basé sur les résultats de l'analyse généalogique, la détection d'un fort ralentissement de la coagulation du sang. Les symptômes de Konchalovsky, Rumpel-Leede, Koch sont négatifs. La rétraction du caillot sanguin est normale ou quelque peu ralentie. Le niveau des facteurs VIII, IX ou XI est réduit. Pour déterminer la forme de l'hémophilie, un test de génération de thromboplastine est proposé. Diagnostic prénatal possible hémophilie A en examinant le sang du fœtus (mâle), la biopsie du trophoblaste, etc.
Dans le diagnostic différentiel, il convient de garder à l'esprit l'anémie aplasique, les formes chroniques de leucémie, la polycythémie, les maladies septiques graves et d'autres formes de diathèse hémorragique.
Pour hémophilie A transfuser du sang frais, car lorsqu'il est stocké dans du sang en conserve, la globuline antihémophilique a est rapidement inactivée. hémophilie B vous pouvez transfuser du sang de donneur ordinaire-il contient une quantité suffisante du composant de la thromboplastine plasmatique. Pour arrêter le saignement, une transfusion de petites doses de sang (30 – 50 ml) suffit généralement. Avec une perte de sang importante, des perfusions de fortes doses de sang sont utilisées (pour les jeunes enfants de 5 ml par 1 kg de poids corporel, pour les plus âgés – une dose unique de 150 à 200 ml).
Récemment, à hémophilie A injecter du plasma antihémophilique (dose unique de 50 à 100 ml), du plasma antihémophilique avec de l'acide aminocaproïque, du plasma antihémophilique sec (dilué avec de l'eau bidistylliée – 100:50 ml). En outre, la globuline antihémophilique est utilisée (dose unique – 5 ml IV); avec l'hémophilie B Et C avec un bon effet, le sérum humain est utilisé (20 ml) et l'acide aminocaproïque (solution à 5% jusqu'à 100 ml chez les enfants plus âgés 3 à 4 fois par jour).
Étant donné que dans l'hémophilie, les injections donnent des hématomes, les médicaments sont administrés principalement par voie orale. Le régime alimentaire des patients doit être enrichi en vitamines a, B, C, D, en sels de phosphore et de calcium. Les noix d'arachide sont recommandées. Avec l'hémarthrose non compliquée, le repos complet, le froid sont montrés. L'articulation malade est immobilisée avec une longue plaque de plâtre pendant 3 à 4 jours. À l'avenir, la thérapie UHF est indiquée. Lorsque des changements inflammatoires sont associés, la thérapie locale est plus active.
Avec le traitement moderne favorable.
Étiologie et pathogenèse de l'hémophilie
Il est hérité par la progéniture des sœurs et des filles du patient. Les conductrices femelles transmettent l'hémophilie non seulement à leurs enfants, mais par l'intermédiaire des filles conductrices-petits – enfants et arrière-petits-enfants, parfois à une progéniture ultérieure. Les garçons sont malades (l'hémophilie C se produit également chez les filles).
Types d'hémophilie
Il existe trois formes d'hémophilie-A, B Et C. hémophilie A aucun facteur VIII, à hémophilie B - facteur IX et à hémophilie C - facteur XI de coagulation.
Clinique d'hémophilie
Les premières manifestations de saignement chez les patients atteints d'hémophilie se développent le plus souvent au moment où l'enfant commence à marcher ou subit des blessures domestiques. Chez certains patients, les premiers signes d'hémophilie sont détectés dès le nouveau-né (céphalhématome, ecchymoses sur le corps, hématomes sous-cutanés). L'hémophilie peut également se manifester chez les nourrissons, mais il n'y a généralement pas de saignement menaçant le pronostic vital. Cela peut s'expliquer par le fait que le lait féminin contient une quantité suffisante de thrombokinase active, qui corrige le défaut sanguin des patients hémophiles.Les enfants atteints d'hémophilie se caractérisent par une fragilité, une peau mince pâle et une couche de graisse sous-cutanée peu développée. Les saignements par rapport à la cause qui les a provoqués sont toujours excessifs. Avec les hémorragies sous-cutanées, intramusculaires, intermusculaires, il y a des hémorragies dans les organes internes, ainsi que des hémarthroses qui se produisent avec une augmentation de la température. Le plus souvent, les grosses articulations sont touchées. Les hémorragies répétées dans la même articulation entraînent des changements inflammatoires, des déformations et une ankylose.
Diagnostic d'hémophilie
Le diagnostic est basé sur les résultats de l'analyse généalogique, la détection d'un fort ralentissement de la coagulation du sang. Les symptômes de Konchalovsky, Rumpel-Leede, Koch sont négatifs. La rétraction du caillot sanguin est normale ou quelque peu ralentie. Le niveau des facteurs VIII, IX ou XI est réduit. Pour déterminer la forme de l'hémophilie, un test de génération de thromboplastine est proposé. Diagnostic prénatal possible hémophilie A en examinant le sang du fœtus (mâle), la biopsie du trophoblaste, etc.
Dans le diagnostic différentiel, il convient de garder à l'esprit l'anémie aplasique, les formes chroniques de leucémie, la polycythémie, les maladies septiques graves et d'autres formes de diathèse hémorragique.
Traitement de l'hémophilie
Les plaies doivent être nettoyées des caillots et rincées avec une solution de pénicilline dans une solution isotonique de chlorure de sodium. Ensuite, appliquez une gaze imprégnée de l'un des agents hémostatiques (adrénaline, peroxyde d'hydrogène, etc.) et riches en thromboplastine (éponges hémostatiques, lait maternel). Dans l'hémophilie, le sérum sanguin humain et animal peut être utilisé comme hémostatique. La plaie saignante doit être bien enterrée.Pour hémophilie A transfuser du sang frais, car lorsqu'il est stocké dans du sang en conserve, la globuline antihémophilique a est rapidement inactivée. hémophilie B vous pouvez transfuser du sang de donneur ordinaire-il contient une quantité suffisante du composant de la thromboplastine plasmatique. Pour arrêter le saignement, une transfusion de petites doses de sang (30 – 50 ml) suffit généralement. Avec une perte de sang importante, des perfusions de fortes doses de sang sont utilisées (pour les jeunes enfants de 5 ml par 1 kg de poids corporel, pour les plus âgés – une dose unique de 150 à 200 ml).
Récemment, à hémophilie A injecter du plasma antihémophilique (dose unique de 50 à 100 ml), du plasma antihémophilique avec de l'acide aminocaproïque, du plasma antihémophilique sec (dilué avec de l'eau bidistylliée – 100:50 ml). En outre, la globuline antihémophilique est utilisée (dose unique – 5 ml IV); avec l'hémophilie B Et C avec un bon effet, le sérum humain est utilisé (20 ml) et l'acide aminocaproïque (solution à 5% jusqu'à 100 ml chez les enfants plus âgés 3 à 4 fois par jour).
Étant donné que dans l'hémophilie, les injections donnent des hématomes, les médicaments sont administrés principalement par voie orale. Le régime alimentaire des patients doit être enrichi en vitamines a, B, C, D, en sels de phosphore et de calcium. Les noix d'arachide sont recommandées. Avec l'hémarthrose non compliquée, le repos complet, le froid sont montrés. L'articulation malade est immobilisée avec une longue plaque de plâtre pendant 3 à 4 jours. À l'avenir, la thérapie UHF est indiquée. Lorsque des changements inflammatoires sont associés, la thérapie locale est plus active.
Pronostic de l'hémophilie
Avec le traitement moderne favorable.
Prévention de l'hémophilie
Conseil médico-Génétique.