Liste des maladies
Galactosémie
- maladie héréditaire, qui est basée sur le bloc métabolique de la conversion du galactose en glucose.
Étiologie et pathogenèse de la Galactosémie
Le galactose, qui vient avec de la nourriture dans la composition du sucre de lait – lactose – subit une phosphorylation, et le galactosophosphate est formé; sa conversion ultérieure ne se produit pas en raison d'un défaut héréditaire de l'enzyme clé – galactose-1-phosphate-uridyltransférase (type classique de galactosémie).
Le galactose et le galactoseophosphate s'accumulent dans le sang et les tissus, ce qui a un effet toxique surLe système nerveux central, le foie, les lentilles des yeux, qui détermine les manifestations cliniques de la maladie. Le type d'héritage est autosomique récessif.
Clinique Galactosémies
La maladie se manifeste dans les premiers jours et semaines de la vie par une jaunisse prononcée, une hypertrophie du foie, des symptômes neurologiques (convulsions, nystagmus, hypotension musculaire), des vomissements; à l'avenir, un retard dans le développement physique et neuropsychique est détecté, une cataracte se produit. La gravité de la maladie peut varier considérablement; parfois, la seule manifestation de la galactosémie n'est que la cataracte ou l'intolérance au lait. Une variante de la maladie – forme Duarte - il est asymptomatique, bien que la tendance de ces personnes à des maladies chroniques du foie soit notée.
Lors d'un examen de laboratoire dans le sang, le galactose est déterminé, dont le contenu peut atteindre 0,8 g/l; des méthodes spéciales (chromatographie) permettent de détecter le galactose dans l'urine. L'activité de la galactose-1-phosphate-uridyltransférase dans les érythrocytes est fortement réduite ou non déterminée, la teneur en galactose phosphate est augmentée de 10 à 20 fois par rapport à snormoy.
En présence d'ictère, la teneur en bilirubine directe (diglucuronide) et indirecte (libre) augmente. D'autres signes biochimiques de lésions hépatiques (hypoprotéiémie, hypoalbuminémie, tests positifs pour la violation des protéines colloïdales) sont également caractéristiques. La résistance aux infections est considérablement réduite.
Diagnostic Galactosémies
Des tests positifs pour le sucre et la détection du galactose dans l'urine dans les premiers jours de la vie, ainsi que son taux sanguin supérieur à 0,2 g/l, nécessitent un examen spécial de l'enfant pour la galactosémie. Il existe des méthodes spéciales fluorométriques, spectrophotométriques et radiométriques pour déterminer l'activité de la galactose-1-phosphate-uridyltransférase, qui sont effectuées dans des laboratoires de biochimie centralisés. Diagnostic prénatal possible de l'insuffisance de l'enzyme PA sur la base de l'étude de la culture de cellules du liquide amniotique.
Diagnostic différentielGalactosémies
Il est généralement effectué avec le diabète.
Traitement Galactosémies
Lors de la confirmation du diagnostic, il est nécessaire de transférer l'enfant à la nourriture, à l'exception principalement du lait féminin. Pour ce faire, des mélanges de lait sans lactose spéciaux ont été développés: soyaval, iutramigen, enpit sans lactose, etc. Si nécessaire, un traitement symptomatique est effectué (désyptoxications, réhydratation, etc.). L'orotate de potassium, l'ATP, la cocarboxylase, le complexe de vitamines sont montrés.
Prévision Galactosémies
Formes lourdes ils se terminent fatalement dans les premiers mois de la vie, avec un cours prolongé, les phénomènes d'insuffisance hépatique chronique ou de lésions du système nerveux central peuvent apparaître.
Prévention Galactosémies
L'efficacité de la détection précoce des femmes enceintes dans les familles à haut risque et de la prévention prénatale consistant à exclure le lait du régime alimentaire des femmes enceintes a été démontrée. La prise en compte des familles à risque permet de soumettre tôt, c'est-à-dire encore au stade préclinique, un nouveau-né à un examen spécial et, avec des résultats positifs, de le transférer à l'alimentation sans lactose.
Des programmes spéciaux de dépistage des nouveau-nés sont également proposés pour la détection précoce.
Étiologie et pathogenèse de la Galactosémie
Le galactose, qui vient avec de la nourriture dans la composition du sucre de lait – lactose – subit une phosphorylation, et le galactosophosphate est formé; sa conversion ultérieure ne se produit pas en raison d'un défaut héréditaire de l'enzyme clé – galactose-1-phosphate-uridyltransférase (type classique de galactosémie).
Le galactose et le galactoseophosphate s'accumulent dans le sang et les tissus, ce qui a un effet toxique surLe système nerveux central, le foie, les lentilles des yeux, qui détermine les manifestations cliniques de la maladie. Le type d'héritage est autosomique récessif.
Clinique Galactosémies
La maladie se manifeste dans les premiers jours et semaines de la vie par une jaunisse prononcée, une hypertrophie du foie, des symptômes neurologiques (convulsions, nystagmus, hypotension musculaire), des vomissements; à l'avenir, un retard dans le développement physique et neuropsychique est détecté, une cataracte se produit. La gravité de la maladie peut varier considérablement; parfois, la seule manifestation de la galactosémie n'est que la cataracte ou l'intolérance au lait. Une variante de la maladie – forme Duarte - il est asymptomatique, bien que la tendance de ces personnes à des maladies chroniques du foie soit notée.
Lors d'un examen de laboratoire dans le sang, le galactose est déterminé, dont le contenu peut atteindre 0,8 g/l; des méthodes spéciales (chromatographie) permettent de détecter le galactose dans l'urine. L'activité de la galactose-1-phosphate-uridyltransférase dans les érythrocytes est fortement réduite ou non déterminée, la teneur en galactose phosphate est augmentée de 10 à 20 fois par rapport à snormoy.
En présence d'ictère, la teneur en bilirubine directe (diglucuronide) et indirecte (libre) augmente. D'autres signes biochimiques de lésions hépatiques (hypoprotéiémie, hypoalbuminémie, tests positifs pour la violation des protéines colloïdales) sont également caractéristiques. La résistance aux infections est considérablement réduite.
Diagnostic Galactosémies
Des tests positifs pour le sucre et la détection du galactose dans l'urine dans les premiers jours de la vie, ainsi que son taux sanguin supérieur à 0,2 g/l, nécessitent un examen spécial de l'enfant pour la galactosémie. Il existe des méthodes spéciales fluorométriques, spectrophotométriques et radiométriques pour déterminer l'activité de la galactose-1-phosphate-uridyltransférase, qui sont effectuées dans des laboratoires de biochimie centralisés. Diagnostic prénatal possible de l'insuffisance de l'enzyme PA sur la base de l'étude de la culture de cellules du liquide amniotique.
Diagnostic différentielGalactosémies
Il est généralement effectué avec le diabète.
Traitement Galactosémies
Lors de la confirmation du diagnostic, il est nécessaire de transférer l'enfant à la nourriture, à l'exception principalement du lait féminin. Pour ce faire, des mélanges de lait sans lactose spéciaux ont été développés: soyaval, iutramigen, enpit sans lactose, etc. Si nécessaire, un traitement symptomatique est effectué (désyptoxications, réhydratation, etc.). L'orotate de potassium, l'ATP, la cocarboxylase, le complexe de vitamines sont montrés.
Prévision Galactosémies
Formes lourdes ils se terminent fatalement dans les premiers mois de la vie, avec un cours prolongé, les phénomènes d'insuffisance hépatique chronique ou de lésions du système nerveux central peuvent apparaître.
Prévention Galactosémies
L'efficacité de la détection précoce des femmes enceintes dans les familles à haut risque et de la prévention prénatale consistant à exclure le lait du régime alimentaire des femmes enceintes a été démontrée. La prise en compte des familles à risque permet de soumettre tôt, c'est-à-dire encore au stade préclinique, un nouveau-né à un examen spécial et, avec des résultats positifs, de le transférer à l'alimentation sans lactose.
Des programmes spéciaux de dépistage des nouveau-nés sont également proposés pour la détection précoce.
