Liste des maladies
Fibrose kystique (fibrose kystique du pancréas)
- une maladie héréditaire grave, qui est basée sur la défaite des glandes exocrines et une viscosité accrue des sécrétions, ce qui conduit à la défaite des poumons, du pancréas et des intestins, moins souvent – du foie et des reins.
Pathognomonique est une augmentation significative de la concentration de chlore et de sodium dans la sueur des patients. L'essence du bloc métabolique dans la fibrose kystique n'a pas encore été établie; on suppose que la maladie est associée à une violation de la synthèse des glycoprotéines. Dans les glandes muqueuses détachables, il y a des produits d'interaction des glycoprotéines et du calcium, ce qui augmente la viscosité du secret. La maladie est héritée de type autosomique récessif.
Clinique De Fibrose Kystique
Il existe plusieurs formes cliniques de fibrose kystique: pulmonaire, intestinale, mixte (pulmonaire) et iléus méconial chez les nouveau-nés. En outre, sont connus abortif et effacé formes de la maladie.
Chez la plupart des patients dans la première moitié de la vie, il y a des changements du système respiratoire. Une toux obsessionnelle semblable à la coqueluche est caractéristique, des changements inflammatoires et obstructifs apparaissent tôt dans les poumons. Les nourrissons développent une pneumonie caractérisée par une évolution sévère et une tendance à l'ABCÈS. Chez les enfants plus âgés, il existe une bronchite prolongée avec bronchospasme prononcé. Typique est le développement de la pneumosclérose avec broncho-ectasie (pneumonie chronique). Dans les poumons, la respiration sifflante humide et srednepuzyrchatye est constamment écoutée, tous les patients présentent un emphysème.
Dans l'examen bactériologique des expectorations, le staphylocoque pathogène, l'Association du staphylocoque avec le streptocoque hémolytique et la Pseudomonas aeruginosa sont détectés.
L'examen radiologique révèle un emphysème, un motif pulmonaire fortement renforcé et déformé, avec des exacerbations de la maladie, des ombres infiltrantes, focales et caverneuses sont détectées.
Avec la bronchographie, il y a une déformation et une dilatation des bronches dans la zone de pneumosclérose limitée et des déformations bronchiques courantes. L'évolution de la maladie est déterminée par la gravité des changements pulmonaires. L'insuffisance respiratoire chronique, l'emphysème, la pneumosclérose sont la cause du développement de déformations thoraciques, des changements dans les phalanges terminales des doigts selon le type de «baguettes», la formation d'un «cœur pulmonaire».
Pour forme intestinale au premier plan sont des signes d'absorption altérée (malabsorption). Caractérisé par des ballonnements, des selles grasses abondantes avec une odeur putride, des douleurs abdominales. Les violations du clivage et de l'absorption des aliments conduisent au développement d'une hypotrophie. Certains patients développent une cirrhose biliaire, qui, cependant, n'est pas enregistrée dans les examens biochimiques de routine.
Diagnostic De Fibrose Kystique
Compte tenu de la nature héréditaire de la fibrose kystique et de l'absence de signes spécifiques, cette maladie doit être exclue chez chaque enfant atteint de pneumonie chronique ou de syndrome .malabsorption. Un critère supplémentaire est la présence dans la famille de patients atteints de pathologie pulmonaire chronique, intestinale, cirrhose du foie.
Le plus fiable est l'échantillon de sueur-la détermination de la teneur en électrolytes (chlore et sodium) dans les glandes sudoripares. Chez les enfants sains, leur concentration ne dépasse pas 40 mmol/l; lorsque la fibrose kystique la teneur en chlore (ou de sodium) dans la sueur varie de 50-180 mmol/l. Pour identifier réduit ???????????????? de l'activité de cala appliquent ????????????????? test (la digestion par la suspension de cala de la gélatine à la radiographie).
Dans l'analyse coprologique, la stéatorrhée est détectée. Au cours des dernières années, pour les besoins de l'examen de masse des nouveau-nés, un test méconial pour l'albumine est utilisé, dont le contenu est déterminé par une réaction de couleur ou (mieux) par une méthode immunochimique. Les enfants dont la teneur en albumine dans le méconium est supérieure à 20 mg/g de masse sèche sont considérés comme suspects de fibrose kystique et font l'objet d'un examen spécial (test de transpiration) et d'un suivi clinique. Un signe morphologique pathognomonique de la maladie est la fibrose kystique du pancréas.
Diagnostic différentiel de fibrose Kystique
Réalisée avec la coqueluche, la bronchite asthmatique, la Bronchectasie, la maladie cœliaque, l'insuffisance disaccharidase.
Traitement De La Fibrose Kystique
Exacerbation de la pneumonie nécessite la nomination d'antibiotiques-pentrixil 100 mg / kg * jour, gentamicine 2 mg / kg * jour, lincomycine 30-50 mg/kg jour, tseporina 30-50 mg/kg*jour, vibramycine 2 mg/kg*jour, érythromycine 50 mg / kg*jour. La nomination de la pénicilline 200 mg/kg • jour ou de la méthicilline 100 mg/kg*jour est justifiée. Le cours du traitement avec des antibiotiques pendant au moins 1 mois. Les préparations sont administrées en aérosols: solution à 2% de bicarbonate de sodium, solution à 3% de chlorure de sodium, solution à 20% d'acétylcystéine (synonymes – mucomist, mucosolvine, fluimuchil). Appliquer des mélanges Bron-holytiques (éphédrine, diphenhydramine, solution de chlorure de sodium à 0,9%, vitamines PP, Bt).
Le drainage postural et le massage par vibration sont tactiles et sont effectués 2 à 8 fois par jour. La bronchoscopie thérapeutique est indiquée avec l'inefficacité des inhalations en aérosol et du drainage postural. La pancréatine est prescrite à une dose de 2-3 g par jour et augmente progressivement la dose jusqu'à ce que l'effet soit atteint (jusqu'à 10 g). Une combinaison de pancréatine avec meksa-zoy est utile (contient de la pancréatine en petites quantités, de l'acide déshydrocholique, de la broméline et des dérivés de Quinoléine). La nomination de vitamines, en particulier liposolubles, est indiquée, qui sont recommandées à double dose. Le régime alimentaire augmente la teneur en protéines (jusqu'à 5 g/kg) et en glucides; les graisses sont limitées.
Pronostic De La Fibrose Kystique
Reste grave, la létalité atteint 50%. Les méthodes de prévention les plus efficaces sont la consultation médico-Génétique, ainsi que la détection précoce de la maladie pendant la période du nouveau-né, bien que dans ce cas, il ne s'agit pas de prévenir la maladie, mais de prévenir ses complications graves.
Pathognomonique est une augmentation significative de la concentration de chlore et de sodium dans la sueur des patients. L'essence du bloc métabolique dans la fibrose kystique n'a pas encore été établie; on suppose que la maladie est associée à une violation de la synthèse des glycoprotéines. Dans les glandes muqueuses détachables, il y a des produits d'interaction des glycoprotéines et du calcium, ce qui augmente la viscosité du secret. La maladie est héritée de type autosomique récessif.
Clinique De Fibrose Kystique
Il existe plusieurs formes cliniques de fibrose kystique: pulmonaire, intestinale, mixte (pulmonaire) et iléus méconial chez les nouveau-nés. En outre, sont connus abortif et effacé formes de la maladie.
Chez la plupart des patients dans la première moitié de la vie, il y a des changements du système respiratoire. Une toux obsessionnelle semblable à la coqueluche est caractéristique, des changements inflammatoires et obstructifs apparaissent tôt dans les poumons. Les nourrissons développent une pneumonie caractérisée par une évolution sévère et une tendance à l'ABCÈS. Chez les enfants plus âgés, il existe une bronchite prolongée avec bronchospasme prononcé. Typique est le développement de la pneumosclérose avec broncho-ectasie (pneumonie chronique). Dans les poumons, la respiration sifflante humide et srednepuzyrchatye est constamment écoutée, tous les patients présentent un emphysème.
Dans l'examen bactériologique des expectorations, le staphylocoque pathogène, l'Association du staphylocoque avec le streptocoque hémolytique et la Pseudomonas aeruginosa sont détectés.
L'examen radiologique révèle un emphysème, un motif pulmonaire fortement renforcé et déformé, avec des exacerbations de la maladie, des ombres infiltrantes, focales et caverneuses sont détectées.
Avec la bronchographie, il y a une déformation et une dilatation des bronches dans la zone de pneumosclérose limitée et des déformations bronchiques courantes. L'évolution de la maladie est déterminée par la gravité des changements pulmonaires. L'insuffisance respiratoire chronique, l'emphysème, la pneumosclérose sont la cause du développement de déformations thoraciques, des changements dans les phalanges terminales des doigts selon le type de «baguettes», la formation d'un «cœur pulmonaire».
Pour forme intestinale au premier plan sont des signes d'absorption altérée (malabsorption). Caractérisé par des ballonnements, des selles grasses abondantes avec une odeur putride, des douleurs abdominales. Les violations du clivage et de l'absorption des aliments conduisent au développement d'une hypotrophie. Certains patients développent une cirrhose biliaire, qui, cependant, n'est pas enregistrée dans les examens biochimiques de routine.
Diagnostic De Fibrose Kystique
Compte tenu de la nature héréditaire de la fibrose kystique et de l'absence de signes spécifiques, cette maladie doit être exclue chez chaque enfant atteint de pneumonie chronique ou de syndrome .malabsorption. Un critère supplémentaire est la présence dans la famille de patients atteints de pathologie pulmonaire chronique, intestinale, cirrhose du foie.
Le plus fiable est l'échantillon de sueur-la détermination de la teneur en électrolytes (chlore et sodium) dans les glandes sudoripares. Chez les enfants sains, leur concentration ne dépasse pas 40 mmol/l; lorsque la fibrose kystique la teneur en chlore (ou de sodium) dans la sueur varie de 50-180 mmol/l. Pour identifier réduit ???????????????? de l'activité de cala appliquent ????????????????? test (la digestion par la suspension de cala de la gélatine à la radiographie).
Dans l'analyse coprologique, la stéatorrhée est détectée. Au cours des dernières années, pour les besoins de l'examen de masse des nouveau-nés, un test méconial pour l'albumine est utilisé, dont le contenu est déterminé par une réaction de couleur ou (mieux) par une méthode immunochimique. Les enfants dont la teneur en albumine dans le méconium est supérieure à 20 mg/g de masse sèche sont considérés comme suspects de fibrose kystique et font l'objet d'un examen spécial (test de transpiration) et d'un suivi clinique. Un signe morphologique pathognomonique de la maladie est la fibrose kystique du pancréas.
Diagnostic différentiel de fibrose Kystique
Réalisée avec la coqueluche, la bronchite asthmatique, la Bronchectasie, la maladie cœliaque, l'insuffisance disaccharidase.
Traitement De La Fibrose Kystique
Exacerbation de la pneumonie nécessite la nomination d'antibiotiques-pentrixil 100 mg / kg * jour, gentamicine 2 mg / kg * jour, lincomycine 30-50 mg/kg jour, tseporina 30-50 mg/kg*jour, vibramycine 2 mg/kg*jour, érythromycine 50 mg / kg*jour. La nomination de la pénicilline 200 mg/kg • jour ou de la méthicilline 100 mg/kg*jour est justifiée. Le cours du traitement avec des antibiotiques pendant au moins 1 mois. Les préparations sont administrées en aérosols: solution à 2% de bicarbonate de sodium, solution à 3% de chlorure de sodium, solution à 20% d'acétylcystéine (synonymes – mucomist, mucosolvine, fluimuchil). Appliquer des mélanges Bron-holytiques (éphédrine, diphenhydramine, solution de chlorure de sodium à 0,9%, vitamines PP, Bt).
Le drainage postural et le massage par vibration sont tactiles et sont effectués 2 à 8 fois par jour. La bronchoscopie thérapeutique est indiquée avec l'inefficacité des inhalations en aérosol et du drainage postural. La pancréatine est prescrite à une dose de 2-3 g par jour et augmente progressivement la dose jusqu'à ce que l'effet soit atteint (jusqu'à 10 g). Une combinaison de pancréatine avec meksa-zoy est utile (contient de la pancréatine en petites quantités, de l'acide déshydrocholique, de la broméline et des dérivés de Quinoléine). La nomination de vitamines, en particulier liposolubles, est indiquée, qui sont recommandées à double dose. Le régime alimentaire augmente la teneur en protéines (jusqu'à 5 g/kg) et en glucides; les graisses sont limitées.
Pronostic De La Fibrose Kystique
Reste grave, la létalité atteint 50%. Les méthodes de prévention les plus efficaces sont la consultation médico-Génétique, ainsi que la détection précoce de la maladie pendant la période du nouveau-né, bien que dans ce cas, il ne s'agit pas de prévenir la maladie, mais de prévenir ses complications graves.
