Diabète insipide rénal

Le diabète insipide néphrogénique doit être distingué du diabète neurohypophysaire, dans lequel les réactions rénales à l'adhésion sont préservées, mais les processus de neurosécrétion hypothalamique sont perturbés.

Dans le diabète insipide néphrogénique, la fonction homéostatique des reins, visant à préserver l'équilibre eau-sel, est considérablement altérée. Cela conduit à des fluctuations importantes de la pression osmotique du plasma sanguin et de l'hyperélectrolytémie: la concentration de sodium dans le plasma peut augmenter jusqu'à 180 mEq/l, le chlore — jusqu'à 160 mEq/L. ces fluctuations sont Particulièrement importantes chez les jeunes enfants dont la soif n'est pas développée. La perte de quantités importantes d'eau conduit au développement de la déshydratation, la toxicose.

Tableau clinique. La maladie se manifeste au 3ème au 6ème mois de la vie par une diurèse abondante, des vomissements, une tendance à la constipation, des États fébriles. La sensation de soif peut être absente. Le volume d'urine quotidienne d'un nourrisson peut atteindre 2 litres, à un âge plus avancé — 5-10 litres.il y A une «fièvre saline», des États convulsifs sont possibles. Les troubles persistants de l'équilibre eau-sel peuvent entraîner le développement d'une hypotrophie, un retard dans le développement physique et mental de certains enfants. Avec une introduction suffisante de liquide, cela n'est pas observé.

Chez les enfants plus âgés, l'état de déshydratation se développe rarement, la perte de liquide est compensée par sa réception et l'osmolarité générale du plasma est maintenue dans les limites normales. Les indicateurs de la filtration rénale glomérulaire, l'excrétion des phosphates, des acides aminés, du glucose, en règle générale, ne vont pas au-delà de la norme. Il existe des cas d'une forme particulière de la maladie: la sensibilité à l'adh n'est absente que la nuit, mais elle est rétablie le jour.

Pour le diagnostic, une biopsie rénale est nécessaire. La microdissection révèle un raccourcissement significatif (moitié) des tubules proximaux du néphron. Avec l'examen histologique, il est nécessaire de distinguer cette condition de la néphronophthyse, de l'hypokaliémie chronique, de l'hypercalciurie idiopathique, de la cystinose.

Diagnosticet diagnostic différentiel. Les études fonctionnelles permettent de clarifier le diagnostic de la maladie. L'échantillon de concentration d'urine est basé sur l'exclusion de la prise d'eau à 12 h (chez les enfants à cet effet, il est préférable d'utiliser une pause de nuit, par exemple, de 19 h à 7 h du matin). La réalisation de cet essai n'est autorisée que dans des cas douteux, car avec un diabète insipide évident, il n'est pas sûr. Chez les enfants en bonne santé, la concentration osmolaire de l'urine augmente à 1000 mOsm/l, le coefficient de concentration osmotique dépasse 2,5.

Dans le diabète insipide, l'osmolarité de l'urine correspond approximativement à l'osmolarité plasmatique, le coefficient osmotique est d'environ 1; l'introduction d'adh s'accompagne d'une diminution de la diurèse et d'une augmentation de l'osmolarité urinaire.

Dans le diabète néphrogénique, la réaction à l'administration d'adh est complètement absente. Adh est administré par voie intraveineuse en une dose unique de 3 à 8 UNITÉS, en fonction de l'âge. Des doses trop élevées peuvent entraîner une perversion des résultats de l'étude en raison d'un spasme des vaisseaux rénaux. Pour la production de l'échantillon peut être utilisé pituitrin pour injection, contenant 1 ml 5 UNITÉS. les Enfants de moins de 1 an injecté 0,1-0,15 ml, 2-5 ans-0,2-0,4 ml, 6-12 ans-0,4-0,6 ml.

Normalement et avec le diabète neurohypophysique, la quantité d'urine libérée diminue de manière significative et sa densité relative augmente de manière significative, avec le diabète insipide rénal, il n'y a pas de réaction.

Le diagnostic différentiel du diabète insipide ne pose pas de difficultés particulières. En plus du diabète insipide neurohypophysique, il est nécessaire de garder à l'esprit la polyurie, qui se développe chez les patients diabétiques à la suite de la diurèse osmotique.

Traitement le diabète insipide rénal est symptomatique et vise principalement à maintenir l'équilibre eau-sel en introduisant des quantités suffisantes de liquide. Lorsque l'enfant refuse de prendre du liquide, ainsi que le développement de signes de déshydratation, le liquide est injecté par voie intraveineuse, avec une solution de glucose à 5% plus souvent utilisée.

L'effet paradoxal sur le transport rénal de l'eau dans cette maladie est exercé par les diurétiques sulfanilamide: l'administration d'hypothiazide à une dose de 25-100 mg par jour s'accompagne d'une diminution significative de la diurèse. L'effet antidiurétique de ces médicaments persiste pendant un certain temps et après leur retrait, sous réserve d'une restriction significative du sel de table dans le régime alimentaire.

Dans le traitement de l'hypothiazide, il convient de surveiller en permanence les indicateurs de l'état acido-basique du sang, ainsi que la teneur en potassium dans le plasma. En raison de la possibilité de développer une déshydratation hypertensive, les maladies fébriles, le déplacement dans des zones à climat chaud et les interventions chirurgicales constituent un danger sérieux pour les patients, en particulier les jeunes enfants.

Prévision relativement favorable.

Prévention - conseil médico-Génétique.