Dégénérescence hépatolenticulaire (dystrophie hépatocérébrale, maladie de Westphal-Wilson-Konovalov)

- caractérisé par une violation du métabolisme du cuivre, des lésions hépatiques telles que la cirrhose et des processus destructeurs dans le cerveau. Il se produit le plus souvent à l'adolescence, appartient à des fermentopathies génétiquement déterminées, est transmis par un type autosomique récessif.

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Dans le sérum sanguin des patients, la teneur en céruloplasmine liant le cuivre est réduite (moins de 0,2 g/l); l'absorption du cuivre dans l'intestin est considérablement améliorée. En conséquence, il y a un dépôt accru de cuivre dans le foie (ce qui conduit au développement de la cirrhose), les ganglions du système nerveux (provoquant leur lésion toxique), dans la peau, à la périphérie de la cornée de l'œil et dans d'autres tissus. 5 à 10 fois la libération de cuivre dans l'urine augmente.

Symptômes et évolution de la dégénérescence hépatolenticulaire


Souvent, la maladie commence avec des symptômes de lésions du foie (jaunisse, vomissements, dyspepsie) et sont diagnostiqués comme l'hépatite chronique, la cirrhose du foie, puis rejoints par des troubles neurologiques: tremblements des extrémités, ?????????????? il s', ??????, de suite se développent ?????????? les muscles des membres, troubles de la pensée.

Dans d'autres cas, la lésion du système nerveux se développe plus tôt, puis chez les patients, une cirrhose du foie, généralement un gros nœud, dans ses manifestations cliniques ne diffère pas fondamentalement de la cirrhose d'une autre étiologie.

Le dépôt de cuivre dans les reins entraîne une hyperaminoacidurie et, dans certains cas, une glucosurie rénale.

Diagnostic de dégénérescence hépatolenticulaire


La signification diagnostique est l'hyperpigmentation de la peau – du gris foncé au brun et la présence à la périphérie des cornées du patient d'un bord brun verdâtre caractéristique-les soi-disant anneaux Kaiser – Fleischer. En règle générale, une splénomégalie modérée est détectée.

Le diagnostic est confirmé par une biopsie par ponction du foie et des tests de laboratoire: l'étude de la teneur en céruloplasmine dans le sérum, la concentration de cuivre dans le sang et l'urine quotidienne.

Dans les cas non traités, la maladie progresse et quelques années après la manifestation des symptômes évidents se termine par la mort des patients. 

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Traitement gdégénérescence épatolenticulaire

Un régime spécial à faible teneur en cuivre est recommandé. La libération de cuivre dans l'urine augmente la d-pénicillamine (cuprenil), administrée à vie (300 – 1000 mg par jour).