Déficit antitrypsine

Au cœur d'un certain nombre de maladies héréditaires est une carence en A1-antitrypsine – glycoprotéine synthétisée dans le foie. Chez 0,03-0,015% (c'est-à-dire 1 sur 3000-6000), l'activité néonatale de l'A1-antitrypsine est fortement réduite.

La carence en A1-antitrypsine entraîne une accumulation accrue d'enzymes protéolytiques et des lésions tissulaires subséquentes. Cependant, il est connu qu'avec une carence en A1-antitrypsine, les lésions pulmonaires et hépatiques ne sont pas toujours graves et irréversibles. Apparemment, ce déficit peut être compensé par d'autres mécanismes.

Clinique de carenceantitrypsine

Déjà dans la période néonatale, il y a une hypertrophie du foie, le développement de la jaunisse, la décoloration des selles, l'assombrissement de l'urine due à la cholestase. La cholestase peut être incomplète, puis la gravité du tableau clinique varie.

Les études de laboratoire indiquent la présence d'hyperbilirubinémie de type conjugué, d'hypercholestérolémie, d'augmentation de la phosphatase alcaline, d'augmentation modérée de l'activité des transaminases sanguines. Une telle image est généralement observée avant la 10ème semaine de vie et disparaît spontanément à la fin du premier semestre. À l'avenir, une cirrhose du foie avec ses manifestations typiques (hépatosplénomégalie, hypertension portale, etc.) ou une jaunisse souvent récurrente avec démangeaisons et hypercholestérolémie sévère peuvent se développer.

Pour forme pulmonaire le plus souvent, il y a une image d'emphysème progressif, mais il peut y avoir un syndrome obstructif récurrent, une bronchite récurrente, une pneumonie répétée.

Diagnosticdéficitantitrypsine

Établi sur la base des données de l'anamnèse, des symptômes cliniques, de la détection d'un faible niveau d'A1-antitrypsine.