Liste des maladies
Ataxie télangiectatique (syndrome de Louis-Bar)
- une maladie relativement rare avec un type d'héritage autosomique récessif.
Le déficit en IgA n'est pas dû à l'absence d'un gène structurel approprié, mais à un bloc de maturation cellulaire (persistance des IgA) et à la production d'anticorps aHTH-IgA. Le lien de causalité entre les troubles immunitaires, vasculaires et neurologiques n'a pas été prouvé.
Pathogenèse de l'ataxie télangiectatique
Jusqu'à la fin n'est pas révélé. Ces dernières années, de plus en plus de partisans pensent que la perturbation de la réparation de l'ADN est à l'origine de la suppression des chromosomes, ainsi que des manifestations de symptômes cliniques en général. Les anomalies sont généralement liées au chromosome 14.Le déficit en IgA n'est pas dû à l'absence d'un gène structurel approprié, mais à un bloc de maturation cellulaire (persistance des IgA) et à la production d'anticorps aHTH-IgA. Le lien de causalité entre les troubles immunitaires, vasculaires et neurologiques n'a pas été prouvé.
Tableau cliniqueataxie télangiectatique
Il se caractérise par une violation progressive de la coordination des mouvements, des télangiectasies, un développement mental et physique retardé et, dans la plupart des cas, la présence de processus infectieux, principalement des voies respiratoires. Il y a des tumeurs du tissu lymphoticulaire.Souvent, les principaux signes de la maladie ne se manifestent qu'à l'âge de 3-5 – 15 ans. En plus de ces signes, il y a une forte diminution des taux d'IgA, d'IgE et dans 10-12% des cas d'IgG. Chez 40% des patients, des réactions auto – immunes (anticorps dirigés contre la thyroglobine, les mitochondries, les immunoglobulines, etc.) et presque tous-une violation de l'immunité cellulaire.
La mort d'un enfant survient généralement soudainement dans le contexte d'une infection et/ou d'une tumeur maligne. Les patients atteignent rarement l'âge de 20 à 30 ans.
La mort d'un enfant survient généralement soudainement dans le contexte d'une infection et/ou d'une tumeur maligne. Les patients atteignent rarement l'âge de 20 à 30 ans.
Diagnosticataxie télangiectatique
Confirmé par les données de l'anamnèse, les manifestations cliniques, la détection d'un faible niveau d'immunoglobulines dans le sang.Diagnostic différentiel réalisée avec des maladies immunodéficientes d'une autre genèse.
Traitement ataxie télangiectatique
Symptomatique. La thérapie de remplacement des IgA n'est pas complètement sûre.
Pronostic de l'ataxie télangiectatique
Défavorable.